Rijetke bolesti su one koje se pojavljuju u manje od 5 slučajeva na 10000 stanovnika. Problem je u tome da ih ima preko 6000 različitih dijagnoza, što dovodi do ne malog broja oboljelih ukupno.….Rijetke bolesti se u 50% slučajeva pojavljuju odmah rođenjem dok postoji 20% onih koje se javljaju samo u starijoj dobi.….Lijekovi siročad su upravo lijekovi za rijetke bolesti. Rijetko je koja industrija zainteresirana ulagati u dugogodišnja istraživanja i razvoj lijeka jer je kasnije teško doći do kandidata za klinička ispitivanja, a i nakon toga….. Financiramo se prijavama projekata i programa Ministarstvu zdravlja, Gradu Zagrebu, pojedinim institucijama i naravno donacijama farmaceutske industrije.Tema rijetkih bolesti je toliko kompleksna i zahtjevna da se ne može kratko odgovoriti, a ni rješavati…..Šta su, po definiciji, rijetke bolesti i koliko je takvih trenutno registrirano u Republici Hrvatskoj??
ZMAZEK: Rijetke bolesti su one koje se pojavljuju u manje od 5 slučajeva na 10000 stanovnika. Problem je u tome da ih ima preko 6000 različitih dijagnoza, što dovodi do ne malog broja oboljelih ukupno. Registar rijetkih bolesti u Hrvatskoj još ne postoji jer ih se teško prati u sustavu, tj. sve nemaju svoj kod unutar IC 10 koji se koristi.
Kada je osnovan Savez i koje subjekte okuplja?
ZMAZEK: Savez za rijetke bolesti je nastavak rada Udruge za metaboličke bolesti ( 2002.g), pa onda Udruge za rijetke bolesti i konačno preregistrirano u Savez ( 2012. ). Okupljamo udruge koje se bave pojedinačno nekom dijagnozom kao EB,CF,Hemofilija itd, i pojedince oboljele od rijetke bolesti, njih oko 500.U evidenciji imamo preko 400 različitih dijagnoza.
Koji su temeljni ciljevi Saveza?
ZMAZEK: Ciljevi su okupljanje oboljelih i obitelji radi zajedničke borbe za ostvarivanje prava kao i kvalitete života te lobiranje za prepoznavanje problema rijetkih bolesti u sustavu zdravstva i socijalne skrbi.
A najznačajnije aktivnosti?
ZMAZEK: Najznačajnije aktivnosti su: besplatna Linija pomoći, psihosocijalna pomoć, Orphanet Hrvatska (Hrvatska udruga oboljelih od sklerodermije, op. B.G.), organiziranje konferencija i okruglih stolova, obilježavanje Međunarodnog Dana rijetkih bolesti te sudjelovanje u kreiranju politike prema rijetkim bolestima.
U kojim životnim dobima, najčešće, rijetke bolesti pogađaju oboljele?
ZMAZEK:Rijetke bolesti se u 50% slučajeva pojavljuju odmah rođenjem dok postoji 20% onih koje se javljaju samo u starijoj dobi.
Koji su najčešći uzroci oboljenja od tih bolesti?
ZMAZEK: Rijetke bolesti, oko 80% su genetske.
Šta su to “lijekovi siročadi”?
ZMAZEK: Lijekovi siročad su upravo lijekovi za rijetke bolesti. Rijetko je koja industrija zainteresirana ulagati u dugogodišnja istraživanja i razvoj lijeka jer je kasnije teško doći do kandidata za klinička ispitivanja, a i nakon toga. Tržište za plasman takvog lijeka je vrlo malo. Samim time, cijene su previsoke, tko ih može platiti ? Zbog toga ih zovemo lijekovi siročad.
S kojim se sve poteškoćama uglavnom susreću oboljeli od rijetkih bolesti, te članovi njihovih obitelji?
ZMAZEK: Problema je mnogo – od same dijagnostike, na koju ponekad treba čekati godinama, do terapija kojih nema ili nisu dostupne. Često, zbog kašnjenja u dijagnozi i terapija, kasni što može imati velike posljedice na tok bolesti.Teško je pronaći liječnika koji se bavi nečim tako rijetkim. Ako nema dijagnoze, nema osnove za ostvarivanje pojedinih prava iz socijalne skrbi i tako u nedogled. Najčešće, sama briga o oboljelom pada na teret roditelja.Ustvari, cijela obitelj pati i mora mijenjati dotadašnji način života. Rehabilitacija je malo i teško je doći do njih, školovanje također predstavlja ponekad veliki problem, sve zbog NEPREPOZNAVANJA rijetkih bolesti u sustavu.
Postoje li približno egzaktni pokazatelji kolika je uspješnost liječenja oboljelih od rijetkih bolesti u Hrvatskoj te u evropskim zemljama- članicama EURORDIS-a?
ZMAZEK:Egzaktnih pokazatelja nema. Sve postojeće terapije ( samo za 1% bolesti ) su relativno nove, treba proći još neko vrijeme da se može sa sigurnošću nešto tvrditi. Osim toga, svaki je oboljeli jedinka za sebe te se i simptomi i reakcije vrlo individualno pokazuju……..
Koliko timova volontera vaš Savez okuplja i koji su to?
ZMAZEK:Imamo nekoliko timova volontera, kao naprimjer studente medicine, prevodioce, pravnike, kreativce…..
Ko financijski i(li) na druge načine podupire vaš rad?
ZMAZEK: Financiramo se prijavama projekata i programa Ministarstvu zdravlja, Gradu Zagrebu, pojedinim institucijama i naravno donacijama farmaceutske industrije.
Tema rijetkih bolesti je toliko kompleksna i zahtjevna da se ne može kratko odgovoriti, a ni rješavati. Zbog toga smo jako zadovoljni da je Vlada prihvatila Nacionalni program za rijetke bolesti “Neki dan”, te vjerujemo u sustavno rješavanje problema.
Hvala Vam velika za ovaj razgovor.
ZMAZEK: Hvala na iskazanom interesu.Lijepi pozdrav.
RAZGOVARAO: Bedrudin GUŠIĆ (653)
bedrudingusic 